Génétique et hérédité

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L'essentiel

La génétique est un domaine qui s'intéresse à l'hérédité biologique, à savoir la transmission d'un individu à un autre de caractères particuliers, comme la couleur des yeux. Discipline scientifique récente, elle travaille sur le génome qui est le matériel génétique à la base de toutes les caractéristiques des êtres vivants. Chez l'homme, il s'organise en chromosomes porteurs de gènes. Ces gènes sont des séquences d'une même molécule : l'ADN. La fécondation est responsable d'un brassage des chromosomes et donc des gènes, à l'origine de la très grande diversité des individus.

La fiche

J. Mendel (1822 - 1884), botaniste et religieux autrichien, est souvent considéré comme le père de la génétique. Il a en effet mené des recherches sur l'hybridation dans le jardin de son monastère, où il cultivait des pois comestibles. Ces plantes présentent un nombre limité de caractères aisément identifiables, ce qui a permis à Mendel, en croisant les variétés, de dégager des lois sur la transmission héréditaire.
Les lois de l'hybridation ou lois de Mendel décrivent la manière dont les gènes se transmettent d'une génération à l'autre. La transmission des caractères héréditaires, rendant quasi impossible l'existence naturelle de deux individus parfaitement semblables, a permis d'ailleurs le développement de l'anthropométrie (appelée aussi le bertillonnage depuis la fin du xixe siècle) où les criminels sont répertoriés en fonction de leurs mensurations (pied, main, taille, etc.).
Au niveau microscopique, le support de l'hérédité est l'ADN. Il a fallu attendre 1943 pour qu'Avery démontre qu'il s'agissait bien du support de l'information génétique. La découverte de sa structure particulière (en double hélice) fut faite en 1953 par Watson et Crick. En 1968 le prix Nobel de médecine est décerné à Har Gobind Khorana, biologiste indien, et ses deux collaborateurs pour leur interprétation du code génétique.
Support de l'hérédité : chromosomes, gènes, et ADN
La génétique est la discipline qui s'occupe de l'hérédité biologique ; cette discipline est plus récente que la physique ou la chimie et s'est constituée essentiellement depuis le xxe siècle. L'ensemble du matériel génétique s'appelle le génome ; chez l'homme il est réparti sur ses chromosomes.
Chromosomes
Une cellule vivante est un ensemble autonome organisé, qui possède son métabolisme propre (ensemble de réactions chimiques permettant l'élaboration de nouvelles molécules ainsi que la production d'énergie nécessaire au fonctionnement de la cellule).
On distingue les cellules procaryotes sans noyau bien différencié (ces cellules sont rudimentaires) et les cellules eucaryotes qui peuvent se spécialiser et dont le contenu génétique de la cellule est concentré dans le noyau qui est l'élément le plus interne de la cellule. Le noyau contient en effet les chromosomes.
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Ovocyte humain© Inserm
Ovocyte humain
Les chromosomes (du grec chroma, couleur, et soma, élément) sont le support de l'information génétique ; les êtres humains possèdent, dans le noyau de chacune de leurs cellules, 23 paires de chromosomes (les deux chromosomes appariés dans une paire forment des chromosomes homologues, sauf pour les chromosomes sexuels), soit au total 46 chromosomes.
Le singe possède, lui, 48 chromosomes, la poule 78 et le papillon… 380 !
Parmi ces 23 paires, l'une détermine le sexe de l'individu (XX pour une femme, XY pour un homme)
Sur ces chromosomes on trouve les gènes. Chaque chromosome possède un nombre propre de gènes.
Exemple : le chromosome Y ne possède que 231 gènes, alors que le chromosome X en possède plus de 1 000.
Du point de vue microscopique, le chromosome peut se présenter avec un seul brin (on parle de chromosome à une chromatide) ou avec deux brins (à deux chromatides). Les deux chromatides sont alors identiques, l'une est la copie de l'autre. En effet, lors de la division d'une cellule, les chromatides portées par les chromosomes sont doublées : on passe d'un chromosome à une chromatide à un chromosome à deux chromatides mais le nombre de chromosomes ne double pas. Les deux chromatides sont unies au niveau du centromère.
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Un chromosome© rue des écoles
Un chromosome
Le séquençage complet du dernier chromosome du génome humain (chromosome 1) a été réalisé en mai 2006.
De l'ADN à la protéine
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© rue des écoles / Rémi PICARD
Un gène correspond à un brin de la longue molécule d'ADN (acide désoxyribonucléique), dans lequel sont liés, l'un en face de l'autre, des nucléotides. Un gène est donc un enchaînement de bases, appelé séquence.
Il existe 4 nucléotides différents, composés moléculaires riches en atomes d'azote (N) et désignés par les lettres A (pour adénine), T (pour thymine), G (pour guanine) et C (pour cytosine). A peut se lier faiblement à T, et G à C, on dit qu'ils forment des paires complémentaires. Ces nucléotides correspondent à des dérivations (des terminaisons) sur la molécule d'ADN. La taille du génome peut s'évaluer à travers le nombre de paires de bases.
Exemple : chez l'homme, le génome comprend environ 20 000 gènes ; la quantité d'ADN n'est pas du tout liée à la complexité de l'organisme (ainsi, certains organismes cellulaires ont un ADN plusieurs centaines de fois plus complexe que celui de l'homme).
On peut considérer que l'ADN est le support de l'hérédité. C'est une molécule que l'on retrouve dans tous les organismes vivants. En effet, cet agencement codé et particulier de nucléotides (alternance de paires A/T et G/C) est le support du code génétique, qui permet ensuite la synthèse programmée de 20 acides aminés, à partir desquels se construisent les protéines.
L'ADN n'est pas la seule responsable de notre aspect physique, mais elle y contribue.
Exemple : le papillon et sa chenille ont exactement le même ADN.
De l'organisation cellulaire à l'expression des caractères
Caractères héréditaires
Un caractère héréditaire correspond à la transmission de caractéristiques non acquises, des ascendants vers les descendants. Ils peuvent être physiques (couleur des yeux), anatomiques, physiologiques, psychologiques, comportementaux, pathologiques (malformation, hémophilie). Le caractère héréditaire peut être récessif s'il est lié à un gène récessif ; dans ce cas, il ne pourra s'exprimer que s'il existe sur les deux chromosomes appariés dans une paire homologue. Autrement dit, il peut être transmis par les parents mais ne pas s'exprimer, contrairement à un caractère dominant.
Exemple : le caractère « yeux bruns » est dominant sur le caractère « yeux bleus ».
Locus et appariement de chromosomes homologues
Lors des processus de reproduction, l'ADN se transmet en partie ou en totalité.
Par exemple, expression du gène sanguin :
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Deux chromosomes homologues© rue des écoles
Deux chromosomes homologues
Les chromosomes se résument chacun à une chromatide. Sur ces chromatides, il existe une multitude de locus, par exemple celui correspondant au gène sanguin. Ce locus, occupé ensuite par des allèles sur les chromatides des chromosomes, peut correspondre à l'expression du rhésus A, B ou O par exemple (O signifie que l'allèle n'est pas un marqueur particulier). Lors de l'appariement, il se forme 23 paires de chromosomes, et dans le locus du gène « groupe sanguin » du chromosome n° 9, il peut s'associer A et A (1), A et O (2), A et B (3), B et B (4), B et O (5), ou O et O (6).
L'allèle A est dominant sur B et O. Les cas (1), (2) et (3) ont pour résultat l'expression du groupe sanguin A sur les globules rouges (hématies). L'allèle B est dominant sur O qui est le plus récessif des 3. Les cas (4) et (6) conduisent au groupe B. Enfin, seul le cas (5) correspond au groupe O.
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Allèle dominant et allèle récessif© rue des écoles
Allèle dominant et allèle récessif
Brassage chromosomique lors de la fécondation
Les gamètes sont les cellules de la reproduction. Au premier stade, une cellule gamète, dite cellule mère, comprend les chromosomes d'origine paternelle (chacun à une chromatide) et les chromosomes d'origine maternelle, deux chromosomes de chaque dans cet exemple, soit 4 chromosomes (chacun à une chromatide). Il y a duplication des chromatides, les chromosomes, toujours en même nombre, voient leurs chromatides doubler.
Ensuite, ces 4 paires forment, lors de la division cellulaire, 4 autres cellules à deux paires de chromosomes. Soit les deux chromosomes ont la même origine (par exemple deux chromosomes paternels ou deux chromosomes maternels), soit ils ont une origine différente (un chromosome paternel et un chromosome maternel).
Dans une dernière étape, il y a division des cellules et formation de gamètes contenant une chromatide de chaque chromosome. Les 4 gamètes formés sont ainsi génétiquement très différents.
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Le comportement des chromosomes lors de la formation des gamètes© rue des écoles
Le comportement des chromosomes lors de la formation des gamètes
La fécondation correspond à la « fusion » de l'un des 4 gamètes mâles avec l'un des 4 gamètes femelles. Les 4 chromosomes à une chromatide chacun se retrouvent dans la cellule œuf.
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La fécondation© rue des écoles
La fécondation
Vers le contrôle génétique…
Depuis quelques années, les scientifiques essaient d'avoir un contrôle sur l'expression des gènes, qu'il s'agisse d'intervenir avant la naissance d'un enfant (contrôle de certaines maladies génétiques chez l'embryon), de réparer des modifications chromosomiques, ou de transplanter chez des animaux des gènes supplémentaires en vue d'exprimer des caractères prédéterminés.
Maladies génétiques
Une maladie génétique correspond à la transmission d'un gène anormal porté par l'un des chromosomes. Elle peut être récessive, ou dominante. Pour que la maladie récessive s'exprime, il y a nécessité d'avoir deux gènes anormaux, l'un transmis par le père et l'autre par la mère. Une maladie génétique récessive peut sauter plusieurs générations avant de s'exprimer. Dans le cas d'une maladie dominante, le gène anormal est transmis par le père ou la mère. Toutes les générations sont donc atteintes et porteuses du gène.
Altération chromosomique
Certaines cassures peuvent intervenir au niveau des chromosomes, on parle de délétion. Ils peuvent aussi s'échanger des fragments, c'est la translocation. Le traitement envisagé est de réparer le fragment anormal.
Thérapie génique
La thérapie génique est en pleine expansion ; il s'agit d'introduire dans l'organisme de nouveaux gènes afin de « traiter » un problème héréditaire. Cette question soulève depuis peu le problème du clonage ou de l'eugénisme, c'est-à-dire la sélection scientifique des individus.
Ces techniques ouvrent la voie à de multiples applications potentiellement très intéressantes comme la production d'animaux transgéniques : des animaux qui possèdent des gènes supplémentaires, par exemple des gènes qui codent pour des protéines humaines utilisées à des fins médicales, ou d'animaux présentant des qualités particulières (qualité de la viande ou résistance à des maladies).
Les OGM
La génétique a réalisé des progrès dans le domaine de la modification du génome, afin de supprimer ou de remplacer certains gènes par d'autres dans les organismes vivants. C'est le domaine des OGM (organismes génétiquement modifiés). Dans le domaine alimentaire, cette pratique fait débat et soulève des questions d'ordre éthique et d'ordre environnemental. En 1996, la brebis Dolly est restée célèbre pour avoir été le premier mammifère cloné de l'histoire à partir d'un noyau de cellule adulte (ici, une cellule mammaire), autrement dit sans fécondation préalable : elle est la reproduction fidèle d'un animal déjà existant (la brebis Belinda). Cette question touche donc le problème de la diversité génétique introduite naturellement lors de la fécondation et celui du contrôle de l'expression des gènes. Une trentaine d'embryons virent le jour et un seul se développa jusqu'à l'âge adulte. Mais on constata très vite que Dolly vieillissait anormalement vite et elle fut euthanasiée en 2003. À la fin de l'année 2006, des scientifiques ont constaté qu'au cours des 10 000 à 20 000 dernières années, les gènes ont subi des modifications « naturelles », ce qui a remis au goût du jour une interaction possible entre la « sélection naturelle » et la génétique
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