Du sexe génétique au sexe phénotypique

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Tests
La reproduction sexuée chez les mammifères placentaires est caractérisée par la viviparité. Les structures et les fonctions liées à la reproduction – c'est-à-dire le tractus génital, les caractères sexuels et les mécanismes de contrôle – se mettent en place progressivement au cours du développement.
Chez l'adulte, caractérisé biologiquement par la capacité à se reproduire, le fonctionnement du tractus génital est soumis à des mécanismes de régulation neuro-hormonaux dont la connaissance rend possible la maîtrise de la procréation.
Le sexe phénotypique, qui dépend initialement du génotype, se met en place en plusieurs étapes successives, depuis l'embryon jusqu'à l'âge adulte. Lorsque les gonades se développent, elles produisent des hormones qui contrôlent le développement du tractus génital puis son fonctionnement après la puberté. Chez les mammifères, le comportement constitue aussi un élément important de la fonction reproductrice.
Test n°1
1. Qu'appelle-t-on sexe génétique et sexe phénotypique ?
• Chez les mammifères, les mâles et les femelles se distinguent non seulement par leur dimorphisme sexuel mais également par leurs chromosomes et par quelques gènes.
• Les mâles possèdent deux hétérochromosomes X et Y, tandis que les femelles possèdent une paire XX. Il en résulte que les mâles produisent des spermatozoïdes X ou Y en proportions égales tandis que les femelles produisent uniquement des ovocytesX . Le sexe génétique est donc déterminé à la fécondation en fonction du chromosome sexuel apporté par le spermatozoïde.
Le chromosome Y a une région qui n'a pas d'homologue sur X et possède, par conséquent, des gènes qui lui sont propres. Ils n'existent donc qu'en un seul exemplaire chez le mâle et sont absents chez la femelle.
• Le sexe phénotypique correspond aux autres caractères sexuels : les caractères sexuels primordiaux (les gonades), les caractères sexuels primaires (voies génitales et organes génitaux) et les caractères sexuels secondaires (différences morpho-anatomiques, comportements sexuels).
Test n°2Test n°3Test n°4Test n°5
2. Comment le génotype intervient-il initialement dans l'établissement du phénotype sexuel ?
• L'étude d'êtres humains porteurs d'anomalies chromosomiques et les travaux expérimentaux sur la souris ont montré que, quel que soit le nombre de chromosomes X, tous les embryons porteurs d'un chromosome Y deviennent mâles et tous ceux qui en sont dépourvus deviennent femelles.
• Le chromosome Y porte, dans sa région non homologue de X, un gène appelé SRY. Au début du développement embryonnaire, la gonade est indifférenciée, c'est-à-dire qu'elle est identique chez les embryons mâles et femelles. L'activité du gène SRY induit le fonctionnement en cascade d'autres gènes qui conduisent à la différenciation de la gonade en testicule. En l'absence de SRY (ou si la protéine SRY est défectueuse), la gonade se différencie en ovaire.
• Dans l'espèce humaine, cette période de différenciation dure trois semaines à partir de la cinquième semaine de gestation. Le gène SRY est un gène « maître » qui déclenche l'expression en cascade de nombreux gènes. Il est hautement conservé chez tous les mammifères étudiés. Comme tous les gènes, son expression peut être influencée par des facteurs environnementaux.
3. Comment le tractus génital se met-il en place ?
• Au début du développement, la gonade indifférenciée est accompagnée de deux types de canaux issus des reins embryonnaires : les canaux de Wolff, potentiellement mâles, et les canaux de Müller, potentiellement femelles. Tous deux débouchent dans un sinus urogénital indifférencié. L'évolution de ces canaux est indirectement liée à l'activité du gène architecte SRY car elle dépend de la présence ou de l'absence d'hormones testiculaires.
• La testostérone et l'hormone anti-müllerienne contrôlent en effet la masculinisation du tractus génital. La testostérone est l'hormone sexuelle mâle de l'adulte. Elle est produite par les cellules interstitielles du testicule (cellules de Leydig) et entraîne le développement des voies génitales mâles à partir des canaux de Wolff. L'hormone anti-müllerienne est produite par les cellules de Sertoli des tubes séminifères et provoque la disparition des canaux de Müller.
• À l'inverse, en l'absence d'hormones testiculaires, il se produit la féminisation du tractus génital. Il s'agit d'un état d'évolution spontanée du tractus génital en absence d'influence hormonale mâle. Les canaux de Müller persistent alors, tandis que les canaux de Wolff disparaissent, et les follicules ovariens commencent à se former.
Test n°6Test n°7
4. Que se passe-t-il à la puberté ?
• L'appareil génital n'est pas immédiatement fonctionnel après sa différenciation et poursuit une lente maturation de la naissance jusqu'à la puberté. Il atteint sa maturité sexuelle à la puberté sous le contrôle des hormones sexuelles, testostérone chez le mâle et œstrogènes chez la femelle.
• L'augmentation considérable de la production de ces hormones sexuelles provoque également le développement des caractères sexuels secondaires et le déclenchement des comportements sexuels (rut, œstrus). Parallèlement s'amorce la production de gamètes. Chez l'homme, la production de gamètes est continue et persiste toute la vie alors que chez la femme cette production est cyclique (ovulation) et s'interrompt à la ménopause.
Test n°8
5. Qu'est-ce que la ménopause ?
• La ménopause correspond à l'arrêt définitif des cycles menstruels chez la femme, essentiellement en raison de la diminution de la réserve de follicules ovariens. Alors que chez le fœtus femelle il existe plusieurs millions de follicules, il n'en persiste que 300 000 environ à la puberté et quelques centaines à la ménopause. Les primates constituent une exception, car chez la plupart des autres mammifères, les ovaires restent fonctionnels jusqu'à la mort.
• Sur le plan hormonal, la ménopause s'accompagne d'une diminution de la sécrétion des œstrogènes et d'une augmentation de la sécrétion des gonadostimulines hypophysaires.
• L'âge moyen de la ménopause est 50-51 ans mais il existe de grandes variations individuelles. En outre, une stérilité physiologique liée au vieillissement de l'utérus se déclare généralement plusieurs années avant la ménopause.
À retenir
Quelque 6 millions d'ovocytes se forment dans l'ovaire du fœtus mais les deux tiers disparaissent avant la naissance et il n'en reste plus que 300 000 à la puberté. Seulement 400 à 450 d'entre eux subissent une ovulation au cours de la vie d'une femme.
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