Génomes et innovations génétiques

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Tests
Selon leur degré de complexité, les organismes comportent de quelques milliers à quelques dizaines de milliers de gènes ; le génome humain en comporte ainsi quelque 30 000. On sait que les gènes portent l'information génétique d'un organisme sous une forme codée par la succession des nucléotides de l'acide désoxyribonucléique (ADN). On sait également que les caractères phénotypiques, à leurs différents niveaux d'organisation (molécules, cellules, organismes), dépendent de l'expression de ces gènes en interaction avec l'environnement.
L'étude des génomes, et en particulier leur séquençage complet, apporte des informations sur la fonction actuelle de ces gènes mais aussi sur leur histoire. En effet, les génomes se modifient au cours de l'évolution, notamment en accumulant des mutations qui peuvent conduire à la formation de nouveaux allèles mais aussi en donnant naissance à de nouveaux gènes. La formation de nouveaux allèles et de nouveaux gènes constituent des innovations génétiques qui jouent un rôle important dans l'évolution.
1. Quelle est l'origine de la diversité phénotypique ?
• Une espèce – ensemble de tous les organismes susceptibles de se reproduire entre eux et d'avoir des descendants interféconds – partage un ensemble de gènes communs à tous ses représentants, appelé pool génique. Cependant, la plupart des gènes existent sous diverses formes, les allèles, qui sont caractérisés par des différences plus ou moins importantes dans leur séquence (polyallélisme). Dans de nombreux cas, les différentes séquences conduisent à des modifications de l'activité de la protéine correspondante et peuvent être à l'origine de différents phénotypes.
• Il existe ainsi des milliers de maladies génétiques dues à des allèles codant une protéine défectueuse (hémoglobinopathies, mucoviscidose, phénylcétonurie).
La figure ci-dessous montre la séquence des 15 premiers acides aminés de deux chaînes bêta de l'hémoglobine, codées respectivement par un allèle normal (séquence supérieure) et par un allèle à l'origine de la drépanocytose, hémoglobinopathie héréditaire (séquence inférieure). Le reste des séquences des deux allèles est identique.
Test n°1
2. Qu'appelle-t-on polymorphisme génétique ?
• Une espèce peut compter différentes populations géographiques qui ne se rencontrent pas nécessairement, même si elles restent potentiellement interfécondes. Dans une population donnée, le pool génique est caractérisé par une fréquence déterminée des différents allèles. Par convention, un gène est qualifié de polymorphe s'il existe au minimum deux allèles présents dans la population avec une fréquence d'au moins 1%. La variété des allèles est ainsi responsable du polymorphisme génétique des populations.
• En outre, la fréquence des différents allèles évolue au cours des générations en raison du hasard lié à la reproduction sexuée mais aussi sous l'action de la sélection naturelle.
Test n°2
3. Quelle est l'origine du polymorphisme ?
• Le polymorphisme résulte de l'accumulation de mutations dans l'ADN au cours des générations, mutations qui se retrouvent dans les populations actuelles. La comparaison des séquences des allèles permet d'identifier trois types de mutations ponctuelles :
– les substitutions, qui proviennent du remplacement d'un nucléotide par un autre ;
– les additions, engendrées par l'insertion d'un ou de plusieurs nucléotides ;
– les délétions, provoquées par la perte d'un ou de plusieurs nucléotides.
• La figure ci-dessous présente le début des séquences de l'ADN de la chaîne bêta de l'hémoglobine et de trois allèles responsables de thalassémies.
• On comprend aisément que l'effet phénotypique de ces mutations puisse être très différent selon la séquence des protéines correspondante.
Test n°3
4. Quels sont les mécanismes génétiques à l'origine de l'apparition de gènes nouveaux ?
• Le séquençage des génomes a révélé des familles de gènes (globines, molécules immunitaires, etc.) caractérisées par des similitudes de séquences entre des gènes différents, c'est-à-dire situés à des locus différents d'un même chromosome ou sur des chromosomes différents.
• Ces familles multigéniques sont interprétées comme résultant de la duplication et de la transposition d'un gène ancestral ,souvent à plusieurs reprises au cours des temps, puis de l'accumulation de mutations ponctuelles indépendantes. Ces dernières sont d'autant plus nombreuses que la duplication est ancienne. Un gène dupliqué peut être dupliqué à son tour.
Test n°4
5. Quelles sont les conséquences des innovations génétiques ?
• La duplication d'un gène enrichit le génome car la protéine résultant d'un gène dupliqué peut acquérir de nouvelles fonctions, sans que le gène et la protéine d'origine ne soient affectés. L'enrichissement du génome favorise l'évolution en permettant l'apparition de nouveaux caractères phénotypiques, éventuellement soumis à la sélection naturelle.
• En outre, comme un gène accumule d'autant plus de copies et de mutations qu'il est ancien, l'étude des génomes permet de reconstituer une phylogénie des espèces. Elle confirme pour l'essentiel les phylogénies établies sur d'autres critères, notamment biologiques et paléontologiques.
Test n°5
6. Comment les innovations génétiques se transmettent-elles au cours des générations ?
• Les mutations affectant les cellules germinales sont les seules à être transmises d'une génération à l'autre au cours de la reproduction sexuée. Les mutations affectant les autres cellules, dites somatiques, disparaissent avec l'individu.
• En outre, les innovations génétiques sont des événements très rares car les mécanismes de réparation corrigent le plus souvent les erreurs de réplication de l'ADN. C'est leur accumulation au cours de milliers de générations qui est à l'origine de l'important polymorphisme génétique actuel.
• Enfin, une modification de séquence est un événement aléatoire qui affecte au hasard n'importe quelle partie du génome.
Test n°6
7. Peut-on modifier artificiellement la fréquence des mutations ?
• Si le taux de mutations spontanées est le plus souvent très faible, divers agents physiques ou chimiques, qualifiés d'agents mutagènes ,augmentent la fréquence des mutations par des mécanismes variés.
• Ainsi, les rayons X et les rayons UV interagissent avec les molécules d'ADN en les modifiant. C'est pourquoi les tissus sont d'autant plus sensibles aux agents mutagènes que leur renouvellement est rapide (réplication de l'ADN).
• Enfin, les biotechnologies permettent aujourd'hui de réaliser une mutagenèse dirigée, ciblée sur tel ou tel gène.
Test n°7
À retenir
Le nombre de gènes des organismes va de quelques milliers à quelques dizaines de milliers selon les espèces. Chez l'homme, il y en a environ 30 000 et on connaît plus de 4 000 maladies génétiques dues à un gène défectueux.
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