Le résultat initial d'une mutation est une modification de la séquence de nucléotides du gène. Cette modification n'a pas toujours de conséquences phénotypiques car elle ne modifie pas toujours la fonction de la protéine correspondante. Par ailleurs, quand elle a une conséquence phénotypique, elle apporte plus souvent un désavantage qu'un avantage sélectif.